北京首家罕見(jiàn)病診所開(kāi)診

　　3月16日下午，北京市首家罕見(jiàn)病專業(yè)診療機(jī)構(gòu)——北京罕萌診所在天竺綜保區(qū)揭牌開(kāi)業(yè)。來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、上海交大附屬新華醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院等多所醫(yī)院的專家診療團(tuán)隊(duì)開(kāi)展了現(xiàn)場(chǎng)會(huì)診，開(kāi)出了診所首張罕見(jiàn)病藥品處方。

　　罕萌診所是由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟組織設(shè)立的專業(yè)診療機(jī)構(gòu)，位于北京天竺綜保區(qū)內(nèi)的綠地自由港大廈三層。這也是在北京建立的首個(gè)主要面向罕見(jiàn)病患者群體的專業(yè)診療機(jī)構(gòu)。開(kāi)診首日，從全國(guó)各地趕來(lái)的21名患者接受了面診。

　　“我們是從山西來(lái)的，孩子患有高血氨癥，這是一種代謝疾病，需要長(zhǎng)期吃藥，奶粉也只能使用特殊的醫(yī)學(xué)配方奶粉。”患者家長(zhǎng)說(shuō)。經(jīng)過(guò)專家的診療及用藥指導(dǎo)，診所的首張罕見(jiàn)病藥品處方開(kāi)出，患者一家順利拿到了孩子治療所需的藥物。

　　2018年以來(lái)，國(guó)家衛(wèi)健委等多個(gè)部門(mén)聯(lián)合制定了兩批罕見(jiàn)病目錄，共收錄了207個(gè)罕見(jiàn)病病種，包括白化病、漸凍癥、天使綜合征、卟啉病等。“截至目前，207個(gè)罕見(jiàn)病目錄病種中僅92種有治療藥物獲批上市，仍有半數(shù)以上罕見(jiàn)病處于缺醫(yī)少藥的境地。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)。

　　2023年11月，國(guó)務(wù)院批復(fù)同意在北京天竺綜合保稅區(qū)建立罕見(jiàn)病藥品保障先行區(qū)，探索進(jìn)口未在國(guó)內(nèi)注冊(cè)上市的罕見(jiàn)病藥品由特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)指導(dǎo)使用。這一先行區(qū)的建立，為罕見(jiàn)病患者的求醫(yī)用藥提供了新的解決路徑。

　　隨著這項(xiàng)試點(diǎn)工作的推進(jìn)，在上藥科園貿(mào)易的庫(kù)房里，首批用于治療軟骨發(fā)育不全的罕見(jiàn)病藥品伏索利肽已完成保稅備貨入庫(kù)，即將進(jìn)入臨床應(yīng)用。“這是目前唯一可用于治療兒童軟骨發(fā)育不全的特效藥物，在美國(guó)和歐盟已經(jīng)上市，暫未在境內(nèi)上市。未來(lái)，這款藥品將從天竺綜保區(qū)走向醫(yī)院，解決孩子們的用藥難。”上藥科園貿(mào)易負(fù)責(zé)人說(shuō)，目前藥品庫(kù)房?jī)?nèi)已開(kāi)辟了罕見(jiàn)病藥品和臨床急需藥品的專用區(qū)域，為更多罕見(jiàn)病藥品的保稅進(jìn)口做好準(zhǔn)備。

　　今年2月29日，北京首都機(jī)場(chǎng)臨空經(jīng)濟(jì)區(qū)管委會(huì)與中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方將共同努力推動(dòng)建設(shè)罕見(jiàn)病藥品保障先行區(qū)。“北京罕萌診所”正是雙方合作的一項(xiàng)重要成果。

　　“未來(lái)，我們將在國(guó)內(nèi)率先探索罕見(jiàn)病領(lǐng)域的‘共享醫(yī)療’模式，構(gòu)建‘診所+若干頂級(jí)醫(yī)生團(tuán)隊(duì)+患者’的診療體系。”罕萌診所相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，診所將定期組織不同領(lǐng)域罕見(jiàn)病專家團(tuán)隊(duì)的多學(xué)科綜合診治、義診活動(dòng)和專業(yè)咨詢活動(dòng)。

　　據(jù)《北京晚報(bào)》