讓更多“罕見”被“看見” ——聊城市婦幼保健院兒科醫(yī)師談罕見病

　　□ 鞠圣嬌

　　進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、德朗熱綜合征、雷特綜合征、瓦登伯格綜合征……這些罕見病的名字，你聽說過嗎？對聊城市婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)師、康復(fù)院區(qū)醫(yī)療部主任張彤來說，每個罕見病名稱的背后，是可愛的孩子，也是值得關(guān)注的家庭。

　　罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000種。現(xiàn)實(shí)中，人們對罕見病的了解并不多，“孩子確診罕見病，并不意味著‘天塌了’。”3月10日，張彤在接受采訪時說，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，針對罕見病的干預(yù)手段正逐漸增加，她所在的聊城市婦幼保健院康復(fù)院區(qū)就有不少正在進(jìn)行康復(fù)治療的罕見病患兒。

　　確診，是正視罕見病的開始

　　據(jù)統(tǒng)計，有50%的罕見病在兒童時期就會發(fā)病，但確診并不容易。有的罕見病癥狀與其他疾病相似，很容易被家長忽略。即便是醫(yī)生，如果缺少經(jīng)驗，也很難將一些常見癥狀與罕見病聯(lián)系起來。

　　5年前，張彤所在的病房收治一名3歲肺炎患兒，患兒血液檢查結(jié)果中心肌酶遠(yuǎn)高于正常值。討論病情時，一位醫(yī)師提到患兒從床上起來時，需要先翻轉(zhuǎn)身體，用手支撐膝蓋，才能慢慢起來，而這正是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的典型表現(xiàn)之一：Gower征。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種由基因突變引起的肌肉變性疾病，以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)，多在4歲前發(fā)病，部分患兒的智力可能會受影響。這名患兒智力正常，7歲因無法順利爬樓梯再次就診時，病情已經(jīng)進(jìn)展了。“我經(jīng)常想，盡管這種疾病還不能治愈，但如果能早一點(diǎn)干預(yù)，孩子的病情是不是會進(jìn)展得慢一點(diǎn)。”這促使張彤開始系統(tǒng)地學(xué)習(xí)罕見病知識。

　　罕見病患兒的癥狀表現(xiàn)往往不止一種，即便是同一種病，表現(xiàn)也可能不同。當(dāng)家長帶著患兒來就診，張彤作出初步判斷后，會建議家長選擇基因檢測明確病因。每每拿到基因檢測報告，張彤都會陷入矛盾之中，因為患兒確診意味著可以有針對性干預(yù)，這對患兒是有好處的，也證明她的判斷沒有錯，但她和家長一樣，也不愿意讓孩子患病。醫(yī)生的職責(zé)要求她必須選擇合適的時機(jī)和用恰當(dāng)?shù)恼Z言與家長溝通，常有家長因難以接受現(xiàn)實(shí)在診室里哭出聲來。張彤會多次鼓勵他們、幫他們樹立信心，避免他們陷入焦慮、抑郁。